Генетические особенности риска развития рака

Два исследования описывают множество генетических вариантов, которые коррелируют с повышенным или уменьшенным развитием рака молочной железы. В одном исследовании, ученые рассмотрели генотипы более 100 000 пациентов с раком молочных желез и аналогичное количество безрецидивных средств контроля в генетических локусах по всему геному и обнаружили 65 новых генетических вариантов, связанных с возникновением риска развития рака. Второе исследование использовало сходные методы, но включало только пациентов с более редкими раковыми опухолями, связанными с эстроген-рецептором. Исследователи надеются, что эти варианты помогут врачам лучше предсказать риск рака молочной железы женщины, основанный на ее геноме.

Восприимчивость к раку

Базовая восприимчивость к раку очень сложна и, вероятно, объединяет в себе множество десятков, если не сотни подстилающих аллелей восприимчивости. Эта работа проверяет некоторые из вариантов, которые были идентифицированы ранее, а также идентифицирует новые. В идеале ученые могут использовать эту информацию для прогнозирования того, кто рискует развитием рака молочной железы. Помимо этого, новые результаты могут пролить свет на основу биологии рака молочной железы. Выбранные варианты идентифицируют гены, пути и биологические механизмы, которые позволяют нам понять, как возникают раковые заболевания молочной железы.

Категории заболевания

Рак молочной железы делится на две категории: те, которые содержат рецепторы эстрогена (ER) (ER-позитивные раковые болезни), и те, которые этого не делают (ER-негативные раковые болезни). ER-положительные раковые опухоли молочной железы более распространены и хорошо изучены, и они имеют наболее благоприятный прогноз, чем ER-негативные раковые заболевания. Исследователи знали, что родственники первой степени у больного раком молочных желез в два раза чаще подвергаются риску у женщин без подобной истории рака молочных железы. Шестьдесят пять новых идентифицированных вариантов объясняют около четырех процентов этого наследственного риска рака молочной железы. Добавляют в ранее идентифицированные варианты восприимчивости, а также мутации в генах с высоким риском. Эти исследования были проверены на относительно общие варианты, найденные в большом количестве в человеческой популяции, а не на редкие мутации. И в отличие от мутационных изменений в гене с высоким риском, которые могут значительно увеличить возможность рака молочной железы, риск, связанный с генотипом, в любом из этих локусов очень мал. В настоящее время исследователи работают над использованием этих вариантов наряду с другими факторами, которые влияют на риск рака молочной железы, чтобы лучше его прогнозировать. Например, женщины с разными рисками могут получить индивидуальный скрининг.